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唐氏筛查结果如何解读?
[ 作者:admin 点击:711 日期:2022-3-22 ]


    唐氏筛查,是产前筛查技术的一种,并不是诊断。唐筛不仅仅筛查唐氏综合征这一种疾病。它重点包含三个指标:21三体综合征(唐氏儿)、18三体综合征和开放性神经管畸形而且唐筛中的某些血清学指标,与妊娠并发症(如子痫前期等)也有早期预测的价值。


唐筛结果如何解读?

唐氏筛查的结果一般分为高风险、临界风险低风险

若您在我院做的唐氏筛查结果为高风险或者临界风险时,我院产前筛查中心会第一时间电话通知您,您应尽早到我院产前筛查中心领取报告单并到娄底市产前诊断中心门诊进行遗传咨询。


唐筛结果:高风险

如果唐筛结果是“高风险”的孕妈妈也不必惊慌,产前诊断中心门诊的医师会综合您孕期的情况,结合既往孕产史综合分析,如果是21三体或18三体高风险,医生会建议做介入性产前诊断(医生最常选用的是羊膜腔穿刺术,俗称羊水穿刺)。介入性产前诊断,需要在有产前诊断资质的医院做,这是诊断的金标准。如果是开放性神经管畸形高风险(ONTD阳性),医生会建议做彩超诊断排除胎儿常见的开放性脊柱裂和无脑儿等,必要时再考虑羊水产前诊断。


唐筛结果:临界风险

    唐筛结果为“临界风险”,无其他高危因素,医生会建议做无创产前基因检测(无创DNA),检测胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险。此方法无创伤,检出率高,但不能作为最终诊断的标准。


唐筛结果:低风险

    唐筛结果低风险的准妈妈中,胎儿出现染色体异常的概率为千分之三点四。所以,唐筛低风险不是没有风险,只是风险比较低,需结合四维彩超系统排查胎儿结构畸形,对于超声发现胎儿异常,必要时仍需进一步的羊水产前诊断或者无创DNA检测。


产前诊断中心简介 

娄底市产前诊断中心设于娄底市妇幼保健院,系2012年经湖南省卫生健康委审批确认的娄底市唯一的产前诊断机构。产前诊断中心和遗传室多年来开展以下服务项目:产前筛查(唐氏筛查),羊水穿刺产前诊断(胎儿染色体核型分析、羊水高通量基因测序(CNV-seq),羊水基因芯片(S)羊水地中海贫血基因诊断);无创DNA检测、无创PLUS检测;流产物及引产组织基因芯片检测;外周血染色体检查,地中海贫血筛查及基因诊断,新生儿52种遗传代谢性筛查,耳聋基因检测,脊肌萎缩症(SAM)检测等。产前诊断中心和遗传实验室围绕“孕前-孕期-新生儿”开展一系列出生缺陷防控检测项目,以上三级预防措施的扎实开展,从孕前开始,层层筛查,层层保障,对降低娄底市出生缺陷发生率、提高出生人口素质起到领航作用。

咨询电话:

产前诊断中心门诊:0738-8762589

遗传实验室:0738-8763002/8766018

四维彩超预约:0738-8786119


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