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作者:本站 点击数量:34 发布日期:2025-05-08
2025年5月8日是
第32个“世界地贫日”
今年的主题是“防控地贫，携手同行”
旨在提高社会公众对地中海贫血的认知和关注
倡导全社会共同行动
加强地贫筛查、早诊早治和健康管理工作
一、什么是地中海贫血？
地中海贫血简称“地贫”，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的一组遗传性溶血性疾病。是世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病之一。
在我国长江以南地区高发，广西、海南、云南、广东发病率高，其中广西壮族自治区地贫基因携带率超过20%，根据湖南省2021年地贫流调数据显示，湖南省携带率为6%左右。
二、地中海贫血有哪些临床表现？
静止型或轻型地贫:没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，此类型易被忽略。
中间型地贫:会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型地贫:重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡，甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等。患儿需终身输血和排铁治疗，医疗费用高昂，生活质量差。
普通贫血主要指缺铁性贫血，系人体内缺乏足够的铁元素或者食物中铁摄取不足，也可能因失血或者胃肠疾患导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。
地中海贫血目前无针对性的药物、无法治愈。
不会传染，只会遗传。其遗传规律：按照常染色体隐性遗传给下一代。
目前采取三级预防策略，分三步走
第一步：孕前优生检查评估
避免近亲结婚，建议所有育龄夫妇进行婚前或者孕前优生检查，针对高发省份常规行血红蛋白电泳筛查和地贫基因检测，我院优生遗传咨询门诊已帮助4000余对夫妇进行风险评估。
第二步：孕期产前诊断早发现
对夫妻同型地中海贫血，通过绒毛穿刺（孕11-14周）、羊水穿刺（孕16-22周）等技术，早诊断胎儿地贫；我院优生遗传科通过羊水产前诊断已成功阻断18例重度地贫胎儿出生。
第三步：产后新生儿筛查早干预
出生后3天足跟血检测，可早期发现中间型或重型地贫患儿。及时开展规范治疗，患儿5年生存率可提升至90%以上。
防控地贫，我们一起携手同行：主动参与地贫筛查、关爱地贫患者，共同预防出生缺陷，更好地守护每一位准妈妈和宝宝的健康。
优生遗传科包括产前筛查与诊断中心、地中海贫血筛查与诊断中心、新生儿疾病筛查中心；是全市出生缺陷综合防控中心挂靠单位，湖南省罕见病防治联盟副主席单位、中国出生缺陷基金会的干预及救助单位。
承担着全市及周边地区的孕前和孕期优生遗传咨询、唐氏筛查、无创DNA 检测、羊水、绒毛产前诊断（基因芯片CMA或染色体畸变CNV-seq）、全外显子基因检测、遗传病咨询及诊断，地中海贫血、耳聋基因等单基因病的筛查及诊断、自然流产及胎儿发育异常染色体检查查因、新生儿遗传代谢病筛查及诊治等工作。目前已发展成为市内唯一、省内先进的产前诊断中心、优生遗传中心。中心围绕“孕前-孕期-新生儿各阶段”全生命周期开展一系列出生缺陷防控的三级预防措施，致力于让每一位新生命完美无“缺”，助力每一位家庭生育健康宝宝。
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