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遗传病初筛实验室

作者:本站 点击数量:1442 发布日期:2012-02-01

遗传病初筛实验室是我院重点建设科室,承担着娄底市及周边地区的遗传优生检测工作,是娄底市遗传优生领域唯一的特色专业实验室,是全市的新生儿疾病筛查中心、产前筛查中心和地中海贫血筛查中心。现有工作人员15人,其中副主任检验师5人、主管检验师4人。拥有芬兰全自动1235时间分辨仪、全自动荧光免疫分析仪GSP、全自动打孔仪P9、串联质谱分析仪WATERS TQD、串联质谱 AcQuity、尿有机酸 GCMS-QP2020、维生素 xevo TQD、法国sebia全自动八通道高压毛细管电泳仪2台、基因测试仪(NextSe9-CN500)、实时荧光定量PCR仪(美国进口)、全自动提取仪、基因扩增仪、耳聋基因晶芯 LuxScan10K-B微阵列芯片扫描仪、晶芯BioMixerII芯片杂交仪、晶芯SlideWasherTM芯片干洗仪、染色体微阵列分析技术平台、Thermo Scientific(赛默飞世尔科技)3111型水套式二氧化碳培养箱、隔水式恒温培养箱、染色体分析系统等先进检测设备,并在全省率先建立了市级新筛、产筛、和地贫信息管理平台,其中新生儿疾病筛查率连续多年位于全省前列。

专科特色:开展的染色体分析、产前筛查(唐氏综合征、18-三体综合征、神经管畸形)、新生儿53种遗传代谢病筛查、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、耳聋基因筛查、串联质谱48病)、成人地中海贫血筛查与基因检测、耳聋基因检测、无创DNA检测、无创PLUS检测、CNV检测、CMA检测技术、SMA检测、维生素检测、妊娠期胆汁酸谱检测、叶酸检测以及其它基因芯片检测等特色项目填补了全市空白,为出生缺陷及不孕不育等疾病的诊断提供了可靠依据。

服务宗旨:提供准确、快速的检测服务

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