娄底市产前诊断中心简介：

娄底市产前诊断中心是2012年经湖南省卫生健康委审批确认的娄底市唯一的市级产前诊断机构。产前诊断中心包括优生遗传咨询门诊（产前诊断中心门诊）、遗传实验室、超声科、管理组四部分。承担着娄底市及周边地区的遗传优生咨询、产前筛查与产前诊断工作、产前超声诊断等，10多年来开设以下服务项目：血清学产前筛查（早期和中期），彩超NT检测，Ⅲ级超声胎儿结构系统筛查，羊水胎儿染色体核型分析、羊水基因芯片检测（CMA）、高通量基因测序(CNV-seq)，无创DNA检测、无创PLUS检测，流产物及引产组织基因芯片检测，外周血染色体检查，地中海贫血筛查及基因诊断，新生儿52种遗传代谢性筛查，听力筛查、耳聋基因检测及诊断，产前携带者筛查、叶酸基因检测等。这些项目的开展，从孕前开始，层层筛查，层层保障，逐步构筑起涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿期的全生命周期的出生缺陷综合防治屏障，有效控制出生缺陷的发生及出生，提高出生人口素质起领航作用。

产前诊断中心现有获得省卫生厅准入的产前诊断（筛查）专业技术人员31人，其中管理组5人、临床组7人、超声组7人、实验组12人，正高职称1人，副高职称11人，中级职称10人，研究生2名。中心设施设备先进，先后购置了美国GE-E8四维彩超坚持，经过被誉为神奇彩超SIWEICAICHAO、产前筛查通过系统、染色体核型分析系统临床、法国sebia全自动八通道高压毛细管电泳仪、芬兰PE wallac1235全自动时间分辨仪、新型高通量基因测序仪（NextSeq CN500）等先进仪器设备。

一、遗传咨询

遗传咨询是由临床医生和遗传学工作者通过对咨询者病史、体格检查、各种遗传学检测的综合分析，确定遗传性疾病和携带者，同时对某种遗传病的病因、遗传方式、诊断、防治、预后等问题进行交谈和讨论，推算其生育子女时患此病的风险，进而进行优生优育指导、产前诊断等，降低出生缺陷发生率，提高人口素质。 

优生遗传咨询门诊服务的内容

1、35岁以上的高龄孕妇：

2、孕期产前筛查高风险、临界风险或者单项值异常者：

3、孕期胎儿超声提示胎儿结构异常或者软指标异常者：

4、孕前或孕期接触不良环境因素或者使用特殊药物和不良

用药：

5、曾经生育过出生缺陷患儿、智力低下、脑瘫或先天畸形儿的夫妇；

6、不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇：

7、婚后多年不孕、不孕、闭经或者患有某些慢性疾病的夫妇；

8、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或不明原因智力低下

9、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者：

10、其他需要咨询的情况。

二、产前筛查

产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法，如超声检查和血清学检查等，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合征、18-三体综合征等）或先天畸形（神经管畸形等）进行产前筛查，检出具有出生缺陷高风险的人群。筛查出高风险患者再进一步产前诊断，是预防出生缺陷的重要步骤。

遗传实验室采用全自动时间分辨荧光免疫分析仪进行孕早期二联血清学筛查，早期血清学筛查指标为妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG），孕妇要求在孕9-13+6周空腹静脉采血3-5ml；中期二联血清学筛查指标为甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG），要求在孕15-20+6周空腹静脉采血3-5ml，以孕16-18周最佳。

三、NIPT检测/NIPT-plus检测

无创DNA产前检测（NIPT）是利用新一代测序技术和生物信息学方法，只需抽取准妈妈的静脉血5-10ml，分析准妈妈血液中含有的胎儿DNA信息，就可以判断出胎儿是否患有21三体综合征（唐氏综合症）、T18三体综合征、T13三体综合征，准确度95%以上。NIPT-plus检测可以检测21三体综合征、T18三体综合征、T13三体综合征以及100种染色体疾病，无创DNA产前检测是一项高精度的筛查。适用人群：（1）DS血清学筛查显示为临界风险的孕妇。（2）有介入行产前诊断禁忌症者。（3）错过血清学筛查时间，要求检测。筛查时间：12周-22⁺⁶周 ;检测时间:周一至周日

四、产前诊断

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，指在胎儿出生前应用各种先进的检测手段，如细胞遗传学、分子遗传学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况，例如观察胎儿有无畸形、分析胎儿染色体核型、监测胎儿的生化项目和基因等，对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗（手术、药物、基因治疗等）及选择性流产创造条件。

产前诊断适应症：①35岁以上的高龄孕妇；②产前筛查高风险或者临界风险的孕妇；③本次妊娠B超提示：胎儿软指标异常、发育异常或者羊水过多、羊水过少等的孕妇；④在妊娠早期有致畸物质接触史；⑤夫妇一方有染色体病或者单基因病携带者；⑥曾有先天性畸形妊娠史、生育过染色体异常儿或者有智力低下患儿的夫妇；⑦有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；⑧原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇。

产前诊断中心目前已开展羊水穿刺胎儿染色体核型分析，染色体微阵列检测(CMA）简称基因芯片，高通量基因测序(CNV-seq)，外周血染色体检查，地中海贫血基因诊断，羊水地中海贫血诊断等。

(一)羊水穿刺产前诊断具体项目：

1.染色体核型：16-24周；检查5-10Mb染色体数目异常和结构异常；结果出具时间4周以内。

2.染色体微阵列检测(CMA）简称基因芯片：16-32周；检查100kb-5mb染色体微小的数目异常和结构异常、染色体的微缺失微重复、单亲二倍体（UPD）、杂合性缺失（LOH）；结果出具时间15个工作日以内。

3.CNV-seq：16-32周；检查100kb-5mb染色体微小的数目异常和结构异常及染色体的微缺失微重复；结果出具时间15个工作日以内。

羊水穿刺时间：每周一至周五

（二）产前超声诊断

产前超声检查是产前诊断的重要内容之一，它包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断。超声检查是一种对胎儿无创、安全的影像学检查技术。但超声仪器有一定的局限性，和其他检查一样，不是一种万能的检查。

产科超声检查分为4级：

一般产前超声检查（Ⅰ级），常规产前超声检查（Ⅱ级），系统产前超声检查（Ⅲ级），针对性产前超声诊断（Ⅳ级）。

系统产前超声检查（Ⅲ级）：

最佳检查时间第一次孕22-24周、第二次孕30-32周。

适应证 ：适合所有孕妇，尤其适合有以下适应证的孕妇： 一般产前超声检查（Ⅰ级）或常规产前超声检查（Ⅱ级）发现或疑诊胎儿畸形、有胎儿畸形高危因素者。

针对性产前超声诊断（Ⅳ级）：只能在产前诊断机构进行检查。

主要是针对胎儿、孕妇特殊问题进行特定目的的检查，如胎儿超声心动图检查、胎儿神经系统检查、胎儿肢体检查、胎儿颜面部检查等。

早孕期超声NT检查

在孕11-13周+6天，主要测量胎儿NT值，NT指的是“颈项透明层”，NT增厚与胎儿染色体疾病和发育异常有关。

五、遗传病扩展性携带者筛查

携带者筛查(Expanded Carrier Screening, ECS)是指通过先进的基因检测技术，不分种族或地理背景，一次性筛查几十种甚至上百种常染色体隐性或X染色体连锁隐性单基因病，如：地中海贫血、耳聋基因、脊肌萎缩症、脆性X综合征、血友病、杜氏肌营养不良等。研究数据表明，单基因病在出生缺陷中占比高达22. 2%,综合发病率高达1/100，根据在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM)数据库显示，目前明确的单基因遗传病已超过8000种..隐性单基因遗传病受累新生儿的父母可能是携带者，但父母本人并无疾病临床表型。单基因病受累胎儿无法被现有的产前筛查手段识别，多数在出生后因为出现临床表型而确诊。目前，多数单基因遗传病无有效治疗手段或治疗费用昂贵，对家庭造成沉重的心理和经济负担。在备孕期或早孕期鉴别出表型正常的携带者，并针对其进行遗传优生咨询，孕期进行产前诊断，避免严重单基因病的发生。

适用人群：备孕夫妇或者孕妇（孕周不限，越早越好），都适合进行遗传病扩展性携带者筛查，推荐夫妇同时进行筛查，指导更明确。（更新于2023年2月）

优生遗传门诊（产前诊断中心门诊）：0738-8762589

遗传实验室：0738-8763002

四维彩超室：0738-8786119