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作者:本站 点击数量:139 发布日期:2025-04-30
耳聋是最常见的残疾之一，存在遗传的风险。据世界卫生组织（WTO）统计，全球耳聋患者约有3.6亿，其中儿童占3200万。目前，我国每年新增3.5万先天性聋儿，3~5万迟发性、药物性聋儿，耳聋已成为我国第二大出生缺陷疾病。研究发现，大约60%的耳聋是由遗传因素导致的，还有20%的耳聋是由遗传和环境共同作用所致。遗传性耳聋是由于基因突变而导致的耳聋，主要由于父母携带遗传性耳聋基因突变并遗传给后代所引起的。
1. GJB2基因
遗传方式：常染色体隐性遗传
临床表现：新生儿出生之后就表现听力障碍，常见为中重度感音神经性耳聋。
2. SLC26A4基因
遗传方式：常染色体隐性遗传
临床表现：大前庭水管综合征，一旦患者发生头部撞击、感冒、发烧等外因将极易诱发听力下降至全聋，常称作“一巴掌耳聋基因”。
3.12SrRNA基因
遗传方式：母系遗传
临床方式：使用氨基糖苷类药物所致的耳聋，常见的氨基糖类药物有：链霉素、庆大霉素、卡那霉素、阿米卡星。
4. GJB3基因
遗传方式：常染色体显性或常染色体隐性遗传
临床表现：迟发耳聋或者高频听力损失
二、耳聋的遗传方式
1.常染色体隐性遗传：最常见，若父母双方携带隐性基因突变，孩子有25%的概率患病，50%的概率携带致病基因突变，25%的概率正常；
2.常染色体显性遗传：父母一方携带显性基因突变，孩子有50%的概率患病；
3.线粒体遗传：由母亲遗传，基因突变通过线粒体DNA传递。
三、怎样预防遗传性耳聋？
一级预防
禁止近亲结婚，夫妻双方都进行耳聋基因筛查。主要针对有生育需求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇，可在婚前或孕前进行常见耳聋基因筛查。
二级预防
产前诊断，三代试管。主要针对已生育有遗传性耳聋患儿的家庭或夫妻双方明确携带相同的隐性耳聋基因突变等高风险人群。
三级预防
新生儿耳聋基因筛查，听力筛查。通过早发现、早确诊、早治疗，减小耳聋对患者家庭的影响。
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