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作者:本站 点击数量:297 发布日期:2024-11-12
有这样一群特殊的孩子，上天从一开始就“偷”走了他们身体里很宝贵的东西——代谢苯丙氨酸的酶，这使得他们不能像普通孩子一样吃鸡蛋、喝牛奶等含有苯丙氨酸的食物，因为这些食物会损害他们的大脑。他们就是患有苯丙酮尿症的儿童，也被称为“不食人间烟火的孩子”。
疾病科普
1.什么是苯丙氨酸羟化酶缺乏症？ 苯丙氨酸羟化酶缺乏症又名苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是造成儿童智力损害的常染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症孩子因为基因的缺陷导致体内缺乏一种酶，不能转化食物中的苯丙氨酸，大量苯丙氨酸及其酮酸产物在患儿体内蓄积，侵袭脑部，导致智力障碍。苯丙酮尿症的孩子必须吃低苯丙氨酸的特殊奶粉和特殊米面，否则孩子就会出现智力低下、发色变浅、鼠尿臭味等症状。因为我们平时吃的肉蛋奶这些营养丰富的食物都富含苯丙氨酸，这些食物对于苯丙酮尿症的孩子来说就是“毒药”，所以苯丙酮尿症的孩子也被称为“不食人间烟火的孩子”。
2.孩子父母家族中没有遗传史，为什么孩子会得遗传病？
遗传病大部分是常染色体隐性遗传病，可以简单解释为：父母均携带一个致病基因，父母均不发病，但如果父母都将这个致病基因遗传给孩子，孩子就会患病。隐性遗传代谢病孩子，出生时跟看起来很健康，无特异症状，但体内已经代谢异常，等到患儿出现症状时，已经出现不可逆的脏器和智力损伤。所以，该类疾病重在预防，早发现、早诊断、早治疗。
3.怎么才能发现新生儿是否患有苯丙酮尿症？
新生儿出生48小时后，通过新生儿足跟采血就可以对苯丙酮尿症等遗传代谢病进行筛查，对于初筛阳性的新生儿免费进行串联质谱复查，必要时基因检测及尿喋呤谱分析，最终确诊宝宝是否患有“苯丙氨酸羟化酶缺乏症”。
二 典型案例 易宝宝，女，出生体重2450g，37+5周经剖宫产娩出，其母亲孕期各项检查均正常，其父母既往体健，无传染病、无遗传病史。出生48小时采足跟血行新生儿疾病筛查，串联质谱筛查提示苯丙氨酸1360umol/L,疑似“高苯丙氨酸血症”。娄底市新筛中心遗传代谢病门诊通过发送短信和拨打电话的方式联系宝宝家长，建议尽快来新筛中心遗传代谢病门诊做确诊检查，入院后复查串联质谱检查：1978umol/L,予基因检测及尿碟呤谱分析，最终确诊宝宝为“苯丙氨酸羟化酶缺乏症”，交代家长减少母乳喂养，加特殊的低苯丙氨酸奶粉喂养，交代家属1周后复查。宝宝调整饮食治疗一周后回到新筛中心遗传代谢病门诊复查，苯丙氨酸下降至理想范围，新生儿生长发育正常。嘱新生儿家属继续特殊奶粉喂养，按时复查，目前患儿一直在市新筛中心遗传代谢病门诊治疗及随访，孩子目前的生长发育都正常。
三 政策解读 2024年湖南省政府首次将新生儿疾病免费筛查与诊断服务纳入重点民生实事，造福千万家庭的重大利好实事。娄底市认真贯彻落实工作要求，在全市所有医疗机构出生的每个新生儿均可享受到这项惠及民生的政策，可免费享受包括苯丙酮尿症在内的新生儿遗传代谢病、听力障碍、致盲性眼病、先天性心脏病等“四病”筛查与诊断服务，做到应筛尽筛，早筛、早诊、早治，降低出生缺陷发生率，通过专业的技术和设备，将相关疾病发生风险降低，守护好新生儿健康“第一关”，为宝宝的健康保驾护航。
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