罕见病（Rare Diseases）通常是指发病率很低的疾病，世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%-0.1%以下的疾病定义为罕见病。虽然单个罕见病的发病率低，但是种类多，目前已超过7000种，据统计，截至2024年2月，我国现有各类罕见病患者2000余万人，罕见病多为慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。

答案是否定的。

罕见病中约80%是由于遗传缺陷引起的，还有其他感染、过敏性反应、免疫异常等所致。所以不仅包括遗传性疾病，还包括较多病因未明的疾病，如自身免疫性脑炎、先天性肌强直等。 

那什么是遗传病？首先遗传病，顾名思义，是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。包括染色体病、基因组病和单基因病。其中大多数染色体病都来自于正常的父母，仅是遗传物质在遗传给下一代的过程中，受外界因素的影响遗传物质发生了致病突变。比如唐氏综合征（21-三体综合征）、特纳综合征（45、X）等，95%以上父母均是正常的。而单基因病一般来源于隐性基因携带的父母，但表型正常如地中海贫血、脊肌萎缩症、耳聋等。

目前，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物能治愈；小部分可通过特殊奶粉和饮食治疗控制病情：如苯丙酮尿症、希特林蛋白缺乏症等；大部分罕见病仅能针对症状治疗，无法得到治愈！对家庭和社会都是一个严重负担。我国于2014年即成立了儿童罕见病救助基金，近几年将部分昂贵的罕见病进口药纳入医保报销，“每一个小群体都不应该被放弃”，彰显了国家对罕见病的关心与解决罕见病问题的决心，更是对健康至上、生命至上的生动诠释。

重点是积极落实好出生缺陷三级预防政策。

一级预防是避免近亲结婚，适龄生育（高龄≥35岁孕妇胎儿染色体异常几率升高）；进行婚前医学检查或者孕前优生检查，单基因病携带者筛查；

二级预防是孕期，孕早期夫妇行单基因病携带者筛查，必要时产前诊断；

三级预防是指对新生儿进行遗传代谢病的筛查。

三级预防早筛查、早诊断，对降低出生缺陷，提高出生人口素质有重大意义。

罕见病的诊断除了涉及常规生化和影像检查外，往往需要一些特殊的检查，如血代谢、尿代谢、酶活性检测、外周血染色体分析、基因测序等。

娄底市妇幼保健院有娄底市唯一的市级产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心，也是湖南省罕见病产前诊断联盟副主席单位。有强大的临床遗传咨询团队，实验室还配备了先进的基因分析设备，开展罕见病的优生遗传咨询、诊断多年，儿童康复中心可对部分罕见病进行康复和治疗。

通过新生儿三滴足底血可对53种遗传代谢性疾病筛查；通过基因测序、全外显子家系检测，可以确诊基因异常罕见病。2023年产前诊断中心对10名有成骨发育不全、先天性无虹膜症、原发性闭角型青光眼、地中海贫血等单基因病的孕妇进行羊水产前诊断，6名幸运胎儿未遗传父母的异常基因，消除了孕妇及家人的焦虑，有4名胎儿确诊为严重的单基因病，家属知情选择，医学干预，避免严重患儿的出生，为母婴健康保驾护航。