我院发现7例罗氏易位

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我院发现7例罗氏易位

作者:本站点击数量:2333 发布日期:2016-03-25

3月初，一对夫妻因不良妊娠史来我院就诊，仔细询问病情，该夫妻生育过一个表型正常的小孩，之后怀过2个宝宝都是自然流产，怀胎不稳。经过对该夫妻进行外周血染色体核型分析，发现男方的核型为正常男性（46,XY），而女方是一个罗氏易位携带者（45,XX,rob(13;21)(q10;q10)）。

这是我院发现的第7例罗氏易位，它是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式，当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体，两个断臂则构成一个小染色体。这种患者容易发生胚停、容易流产，这几例都是因为多次流产或胚胎停育前来我院就诊的。

如果一个罗氏易位和一个正常人婚配，不考虑其他可能致畸因素，其后代1/6是正常的，1/6是携带者，4/6是异常的。像这对夫妻第一建议是调整双方状态后再次试孕，避免可能引起早期流产和胎儿缺陷的其他因素。在怀孕后第16-20周建议到我院产前诊断中心做羊水诊断；第二建议是胚胎植入前遗传学诊断，需要借助试管婴儿技术，对早期胚胎进行有创性检测后，筛选正常或平衡的胚胎进行移植。第三建议是供精人工授精或领养孩子。

很多染色体方面的疾病会导致反复流产或胚胎停育，这种情况需来我院遗传咨询门诊进行相关优生优育检查。目前我院可进行地中海贫血筛查诊断，单基因遗传病检测，外周血、羊水核型分析、无创DNA检测、羊水Bobs检测、羊水基因测序和流产物基因芯片检测。

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