娄底市妇幼保健院自2016年自主开展无创DNA基因检测以来，精准防控出生缺陷，累计完成近3万例孕妇外周血无创DNA检测（无创Plus检测），并对无创DNA检测阳性孕妇进一步开展羊水产前诊断，确诊胎儿致病性染色体异常354例，其中唐氏综合征（21三体综合征）121例、18三体综合征25例、13三体综合征16例、性染色体异常90例、其染色体异常及微缺失微重复102例，经优生遗传咨询、对严重染色体疾病及时进行医学干预，有效降低出生缺陷率，提高人口素质。

据悉，‌我国出生缺陷的总发生率约为5.6%，出生缺陷主要包括结构畸形、染色体异常、基因异常及遗传代谢性疾病等。而孕期常规排查的21－三体、18-三体是临床上最常见的染色体疾病，属于危害严重、不可治愈但是可以预防的疾病。染色体疾病患者通常表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、部分伴有先心病等结构畸形。目前，此类患儿需终身特殊照顾，严重影响患儿的健康成长和生存质量，给家庭带来沉重的经济和精神负担。

而患有染色体异常疾病的宝宝多为健康夫妇孕育，85%-95%的是由新发突变所致，当然随着孕妇及丈夫年龄的上升，孕妇生育染色体异常胎儿的风险也相应增加，所以做好出生缺陷二级预防措施的产前筛查和产前诊断显得至关重要。

娄底市妇幼保健院作为娄底市唯一的产前诊断中心、全市出生缺陷防控和救治中心，其优生遗传科作为特色专科，设置有优生遗传门诊、产前诊断门诊、胎儿医学门诊、遗传代谢病门诊，分子细胞实验室、免疫分析实验室、羊水（绒毛）穿刺、产前诊断B超室等。科室拥有一批国际国内先进的基因测序仪器和分子诊断平台：高通量基因测序仪（NextSeq CN500Dx）、基因芯片CMA:Affymetrix GCS 3000Dx分子诊断系统；LuxScan 10K-B微阵列芯片扫描仪，ETC811基因扩增仪，TC-96/G/H(b)C基因扩增仪等，可提供样本提取、DNA文库构建、高通量测序、数据分析与遗传咨询、产前咨询等全流程服务。常规开展无创产前基因检测（NIPT）、NIPT-plus，羊水、绒毛及流产组织基因芯片CMA检测或者拷贝数变异（CNV-seq）检测）、地中海贫血、耳聋基因、脊肌萎缩症、脆性X综合征、叶酸基因代谢等多项基因检测项目。

温馨提示

当产前筛查或者胎儿超声出现异常，或者既往有不良孕产史等的孕妈妈，请不要惊慌，请您先到优生遗传门诊咨询，为方便孕妇，我院的唐氏筛查及无创DNA检测等采血、四维超声诊断、羊水穿刺产前诊断等医疗服务，均在四楼一站式完成。

让我们携手共同预防出生缺陷的发生，更好地守护每一位孕妈妈和宝宝的健康。