在寒意渐浓的小雪时节，一位高龄孕妇的内心掀起惊涛骇浪。25周的羊水穿刺基因检测报告显示胎儿患有罕见的新发基因突变疾病，这个消息如晴天霹雳，让这位准妈妈泪水涟涟。

娄底市医学遗传学专业委员会主任、娄底市妇幼保健院优生遗传科主任李敏轻声安慰着这位孕妇，耐心倾听她的忧虑，细致地向她解释基因突变的复杂机制及其潜在影响。在了解宝宝的具体情况后，李敏详细介绍了可行的治疗方案，并逐一分析每种方案的优劣，她的沉稳和专业成为孕妇在困境中的坚实依靠。

该院优生遗传科设有专门的产前诊断门诊和优生遗传门诊，为产前筛查异常、高龄、孕期彩超异常、孕期有毒有害物质接触、不良妊娠史等情况的孕妇提供全面的优生遗传咨询和产前诊断服务。“我们不仅可对产前筛查高风险孕妇进行羊水产前诊断，还可对临界风险的孕妇进行外周血无创DNA产前检测。”

对于产前筛查高风险、高龄以及产前超声检测异常等情况的孕妇，该院通常会建议在17-32周以内抽取羊水进行细胞培养，然后观察这些细胞生长状况，达到标准后收获、制片、显带、染色、阅片；也可采用快速分子检测，即染色体微阵列分析（CMA）或基于二代测序的拷贝数变异测序（CNV-seq）技术，必要时进行全外显子基因检测，可精确诊断胎儿的染色体病或基因异常，进一步提高诊断速度及检测深度，确保阳性病例的及时检出。

李敏告诉记者，一旦确诊胎儿有严重的染色体病或基因异常，孕妇可在充分知情的情况下选择医学干预引产，及早终止妊娠，避免严重出生缺陷儿的出生，促进人口高质量发展。

“感谢市妇幼保健院及时的筛查与诊断。”今年，王女士的宝宝出生后被确诊为先天性甲状腺功能减低症，在医院及时筛查并按时用药干预后，孩子发育正常。

作为新生儿疾病筛查的先锋，该科室肩负着三级预防的重任，目前，仅需采用新生儿足底一滴血，便能对52种遗传代谢性疾病和耳聋基因进行筛查。对那些初露端倪的病例，科室能够迅速确诊，并实施早期治疗与干预，有效避免残疾的发生，显著提升新生儿的健康素质。

今年，该院全面落实湖南省政府“新生儿疾病免费筛查与诊断”重点民生实事项目，累计完成17951例新生儿免费筛查与诊断，成效显著。截至2024年10月，已确诊新生儿听力障碍28例，致盲性眼病3例，遗传代谢病四项（包括先天性甲低、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）194例，先天性心脏病36例。同时，该院连续5年承担娄底市政府民生项目———新生儿耳聋基因筛查，已完成检测10万余例，3000余名阳性儿童得到有效跟踪治疗管理，取得“政府得民心、百姓得实惠”的良好效果。这些数据背后，是患儿重获健康机会的增加，是新生儿和婴儿死亡率、致残率的显著降低。

娄底市妇幼保健院是中国出生缺陷基金会救助位。凡在该院临床诊断的52种遗传代谢病，患儿家庭均可根据自付医疗费用部分，获得3000元至10000元的补助。

“今年，我们发现一位孕妇出现耳聋基因杂合突变，但夫妻双方均认为自己听力正常，孩子应该也不会有事，因此未听从医生建议进一步进行男方耳聋基因检查，结果新生儿出现了听力障碍。”李敏说，经检查，该对夫妻均为耳聋致病基因携带者，根据常染色体隐性遗传疾病遗传概率估计，他们的孩子有四分之一的可能性为耳聋患者。

实践中，李敏深刻意识到，相比二三级预防，一级预防在临床上的意义更大，因为一级预防重在婚前和孕前咨询，二级预防关注孕期筛查和产前诊断，三级预防则是对新生儿和儿童的疾病筛查与干预。考虑到产前诊断一旦检出阳性病例，许多孕妇不得不引产，给身心带来巨大伤害，科室进一步加强出生缺陷一级预防措施，推动出生缺陷防治关口前移，通过免费婚检、免费孕前优生健康检查，对男女双方进行传染性疾病（乙肝、梅毒、艾滋病）、感染性疾病（Torch优生四项检查）、地中海贫血、耳聋等单基因病的筛查以及叶酸代谢能力基因检测，尽可能减少影响出生缺陷发生的高危因素。同时，与全市基层助产机构合作，建立“筛查-诊断-咨询-治疗-随访-救助”的一体化服务模式，有效预防出生缺陷，助力孕育健康宝宝。

为筑牢出生缺陷防控的三道防线，该科室还设置有胎儿医学门诊、新生儿筛查门诊（遗传代谢病门诊）、分子及细胞实验室、免疫分析实验室等，开展羊水等介入性穿刺技术，同时院内设置有婚前孕前保健门诊、超声诊断中心、小儿外科、儿童康复科等，承担全市及周边地区的优生咨询、产前筛查与产前诊断、地中海贫血筛查与诊断、新生儿疾病筛查与诊断等出生缺陷防控工作，负责向全市推广出生缺陷适宜技术，进行技术指导，接受转会诊等。