初筛甲低

王女士宝宝，37+4周经剖宫产娩出，出生体重为2900g，其母亲孕期各项检查均正常，其父母既往体健，无传染病、无遗传病史。出生后72小时行足跟采血做新生儿遗传代谢病筛查。初筛结果提示：促甲状腺激素（TSH）值为14.6mIU/L，疑似先天性甲状腺功能减低症。

紧急召回

新筛中心遗传代谢病门诊按照常规发送短信和拨打电话的方式联系新生儿家长，召回初筛阳性的新生儿，建议尽快来遗传代谢门诊做确诊检查，王女士诉家中无此类遗传代谢病史、新生儿吃奶睡觉都正常，目前还在月子里，不方便出门，要推后到满月再来院确诊，新筛中心伍医师考虑“先天性甲状腺功能减低症”，宜尽早确诊，尽早治疗，遂联系娄星区黄泥塘社区卫生服务中心的儿保及妇保专干一起上门访视，查看了产妇及宝宝的一般情况并耐心解释新生儿免费筛查与诊断的目的，在新生儿出生后的第18天终于来院行先天性甲状腺功能减低症的确诊检查。

检查确诊

入院体格检查：身高49.7cm、体重3.1kg、头围34.5cm，皮肤红润无黄染，心肺听诊正常，腹部平软，无脐疝，肝脾肋下未扪及肿大，食欲及大小便正常。辅助检查：甲功五项结果提示TSH值大于100mIU/L、血清游离甲状腺素（FT4）值小于5.15pmol/L，甲状腺b超检查提示：甲状腺左侧叶17*12*11mm，右侧页大小约22*13*10mm，峡部前后径：3.7mm，甲状腺内可见较丰富血流信号。确诊新生儿为“先天性甲状腺功能减低症”，立即给予甲状腺激素替代治疗：左旋甲状腺素片（L-T4）30ug，1次/日，口服；并给患儿建立健康档案，定期随访管理。

全面宣教

同时给家属做先天性甲状腺功能低下的科普宣教：告知先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合成不足或其受体缺陷，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍，又称之为呆小病。出生时看起来很健康，无特异症状，但体内已经代谢异常，等到患儿出现症状时，已经出现不可逆的脏器和智力损伤。所以，该类疾病重在预防，早发现、早诊断、早治疗。筛查出的患儿规范治疗，定期复查，可正常发育，不影响智力及生长发育。