作者:本站 点击数量:4574 发布日期:2024-03-22
世界唐氏综合征日——预防唐氏,关爱唐氏儿
3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”,今年的主题是“预防唐氏,关爱唐氏儿”,旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识,为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境。
认识唐氏儿
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型,俗称“唐氏儿”。唐氏儿是指体细胞染色体组中多出一条21号染色体,是人类最常见的染色体异常而引起的疾病。因为一条染色体的差异,为他们带来的不仅是特殊的面容,还有智力低下、生长发育迟缓和多发畸形等。同时约60%左右的21-三体胚胎可能在宫内早孕即发生流产。 什么情况容易发生唐氏儿? 唐氏综合征的发病率在我国约为1/800-1/1000,其发生主要与精子或卵子形成过程中染色体不分离有关。世界上任何一对普通夫妇都可能生出,这与人的种族、血型、学历、地位无关。 高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因。所以高龄孕妇生育唐氏综合征的风险增高;而父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险。 另外孕早期接触容易致畸的药物或特殊物质(如放射线、苯、甲醛、农药残留物等)容易引发染色体变异。 唐氏儿可以治疗吗? 目前针对唐氏儿尚无有效的治疗方法。由于智力低下,生活往往不能自理,部分患者虽然经过特殊康复训练,有一定的认知能力,但总体还是需要长期照顾,难以完全适应社会。我院儿童康复中心可以为唐氏儿提供全面的康复训练。 如何预防唐氏儿的发生及出生? (一)科学备孕,孕前3-6月进行孕前检查,改变生活方式、远离有害物质及不良环境,有效补充叶酸。 (二)适龄生育,降低染色体病的风险。 (三)孕期产前筛查和产前诊断,是实现早发现、早干预,预防唐氏儿出生的唯一有效途径。主要有以下筛查及诊断方法: 1、传统“唐氏筛查” 孕早期(11周-13+6周)和孕中期(15周-20+6周)通过抽取孕妇外周血,检查孕妇血清内的生化标志物并结合孕周、年龄等各项信息,计算出胎儿染色体异常的风险几率。我市中孕产前筛查是湖南省重大公卫项目,系免费筛查。 2、 NT超声检查 孕早期(11周-13+6周)对胎儿颈部透明膜厚度(NT)、静脉导管血流(DV)、鼻骨等超声筛查,若NT增厚、鼻骨缺失,胎儿染色体异常机会就增加。 3、无创DNA检测(NIPT) 通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA,采用高通量测序技术结合生物信息学分析,可筛查胎儿21-三体、18-三体及13三体的风险,但不能筛查开放性神经管缺陷;NIPT系高精度筛查,不能作为最终诊断。适宜孕周:12-22+6周。 4、产前诊断 通过绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺采集绒毛、羊水或脐血细胞进行胎儿染色体核型分析和基因芯片检测,是目前胎儿染色体疾病诊断的金标准。一般采用羊水穿刺,适宜孕周为孕16-32周。可以检测出染色体数目异常和结构异常、基因组病及部分单基因疾病等。 以下人群建议进行产前诊断: 1.预产年龄超过35周岁; 2.产前筛查高风险人群(包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查的高风险人群); 3.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的; 4.羊水过多或者过少的; 5.孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的孕妇; 6.有遗传病家族史或者曾经妊娠过先天性缺陷胎儿者; 7.其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。 特别提醒 当产前筛查或者胎儿超声出现异常时孕妈妈不要惊慌,请您先联系我们进行优生遗传咨询,必要时羊水穿刺方能最终作出决定。为方便孕妇,我院产前诊断门诊/优生遗传门诊设于门诊四楼,同时孕妇的唐氏筛查或者无创DNA等采血、超声诊断、羊水穿刺产前诊断等医疗服务,均在四楼一站式完成。 娄底市妇幼保健院作为全市出生缺陷综合防控中心,国家出生缺陷干预救助基地。是全市唯一的产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心,目前每年我院产前诊断中心通过产前诊断确诊的严重畸形胎儿达150例以上,包括羊水穿刺诊断胎儿染色体病50余例;四维彩超诊断严重先天畸形胎儿100余例。我院儿童康复中心可以为唐氏儿进行全面的康复训练,帮助其提高认知及自理能力。 让我们携手关注唐氏儿,关爱唐氏儿,共同预防出生缺陷,更好地守护每一位准妈妈和宝宝的健康。 咨询电话: 产前诊断门诊(优生遗传门诊):0738-8762589 遗传室电话:0738-8763002 四维彩超:0738-8786119 李敏主任医师电话:13873859841
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