什么是SMA？

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重致畸、致残、致死的常染色体隐性遗传病，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位，是儿童最常见的神经肌肉罕见疾病，人群发病率为1/10000-1/6000，携带率为1/50-1/40，当前，我国约有3000万SMA携带者，有近3万名患者和家庭正遭受SMA病痛折磨。

SMA有哪些症状?

SMA患儿主要临床特征为脊髓前角α-运动神经元退化，患者出现进行性肌无力和肌萎缩，累及躯干和近端肢体（大腿、上臂）。随着病情进展，可进一步导致呼吸、消化、骨骼等多系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。SMA具有发病年龄早、进展快、死亡率高等特点。

父母正常 也有可能生出患儿

SMA属于常染色体隐性遗传病，身为携带者的父母不会发病，也不会有任何SMA疾病症状，但如果父母同为携带者时，每次怀孕孩子都有：

• 25%的机率会是SMA患者

• 50%的机率会是SMA致病基因携带者（无症状）

• 25%的机率健康

因此，即便父母双方都没有任何SMA表型，但如果他们同为携带者时，还是有25%的几率会生育SMA患儿。

SMA如何治疗?

SMA治疗的目标是增加具有完整功能的SMN蛋白含量，通过补充SMN蛋白支持脊髓前角α-运动神经元减缓甚至终止退化。

SMA如何预防?

随着近年来SMA基因检测技术的不断发展，通过携带者筛查及产前诊断已经可以较有效地实现SMA新发病例的阻断。只有早筛查，才能早诊断、早治疗。防大于治，精准预防，精准管理。

“早筛查”——辅助诊断，明确生育风险

SMA筛查可检测患者、携带者和正常人三种不同基因型。

在新生儿筛查中，根据新生儿基因型和完整的家系调查可推测家族中可能的基因型，为家族生育做出指导。

若新生儿为SMN1基因纯合缺失，则考虑父母双方皆为杂合缺失携带者，在提早治疗患儿的同时，也为父母后续生育做出高风险提示；

若新生儿为SMN1基因杂合缺失携带者，则考虑父母有一方或双方为携带者，建议父母后续生育前做好孕前筛查以确定双方基因型，判定后续生育风险性。

SMA新生儿疾病筛查流程

小结

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重致畸、致残、致死的常染色体隐性遗传病，有发病年龄早、进展快、死亡率高等特点；

人群发病率为1/10000-1/6000，携带率为1/50-1/40，不会发病的携带者父母仍有25%的机率会生育SMA患儿；

SMA患儿家庭，经历着时间、精神、精力、经济等多方面的折磨考验；

SMA三级防控体系，早筛查，才能早诊断、早治疗。且在发病前介入干预，不仅可以获得良好的预后，还可以降低治疗成本，减轻家庭负担；

湖南娄底市妇幼保健院已全面开展SMA新生儿筛查项目，为每一位孩子的健康保驾护航。