作者:本站 点击数量:8155 发布日期:2018-03-21
3月21日,是世界唐氏综合征日。唐氏综合征是最常见的导致轻度至中度智力障碍的遗传性疾病。
随着健康知识的普及,大多数人对于唐氏儿不再陌生,但是对于唐氏综合征的认识还很表浅,大多人认为自己家族中没有这样的先例就不会有生育唐宝宝的风险。其实唐氏综合征是一种偶发性疾病,它与人种,生活水准等没有直接联系,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
孕中:对育龄期孕妇进行产前筛查和产前诊断。临床上常联合孕妇年龄、超声检查(孕11-13w测量胎儿NT和NB)、血清学筛查(孕9-13w早期唐筛、孕15-20w中期唐筛)。由于血清学筛查假阳性率、假阴性率比较高,高风险的孕妇需进一步行产前诊断。
我院产前诊断中心
娄底市妇幼保健院于2012年成立产前诊断中心,开设了唐氏筛查、SMA检测、无创DNA检测、羊水CNV检测、羊水核型分析等业务。目前为止检测出唐氏儿42例,18三体14例、13三体4例、性染色体异常16例、嵌合体6例、易位8例、倒位5例,并及时向孕妇及家属解释其症状及预后,给出医学建议。上一篇:备孕妈妈,三大技能了解您的排卵期
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