遗传代谢病救助项目
我国每年出生的2000多万的新生儿中，约有40万到50万患有遗传代谢病。遗传代谢病不仅给患儿带来巨大的痛苦，也给家庭和社会带来了沉重的精神、经济负担。
为了帮助这些不幸的孩子，减轻因疾病诊治给家庭带来的经济负担，湖南省卫计委与中国出生缺陷干预救助基金会协作，启动了“出生缺陷（遗传代谢病）救助项目”。娄底市妇幼保健院是项目实施单位之一。
符合救助条件者可以到娄底市妇幼保健院门诊5楼儿童保健科509诊室领取救助申请表，我们会在第一时间对递交的材料逐级审核和上报，审核通过后将申报金额的发票攒齐,中国出生缺陷干预救助基金会将会进行拨款救助工作。
咨询电话：0738-8762179（娄底市妇幼保健院新筛门诊）
一、救助对象
同时满足以下四点的患儿就可以进行申请
1、患儿父母双方或一方具有湖南省户籍。
2、0一14周岁（含）临床诊断为遗传代谢病的患儿。
3、家庭经济困难，且诊疗费用的自费部分大于或等于3000元。
4、通过国家基本医疗保障制度（包括城镇居民基本医疗保险、新型农村合作医疗、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等制度）报销比例达到90％的病种除外。
二、救助病种
先天性甲状腺功能减低症、高tsh血症，先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症，原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症等遗传代谢病都可以申请救助，具体病种见附录。
三、救助标准
患儿在2015年1月1日（含）以后产生的诊疗费可以申请救助，每位患儿只能救助一次，不重复救助，2016年及之后申请的患儿，整个十三五期间均可以积蓄发票，结合自费情况，救助标准(人民币金额)如下：
1、自费部分大于3000元(含3000元)，小于等于5000元的，救助标准为3000元；
2、自费部分大于5000元(含5000元)，小于等于7000元的，救助标准为5000元；
3、自费部分大于7000元(含7000元)，小于等于10000元的，救助标准为7000元；
4、自费部分大于10000元的(含10000元），救助标准为10000元。
四、申报内容
1、法定监护人及患儿三方户囗本复印件，父母双方身份证复印件
2、患儿出生证明复印件
3、贫困证明原件(村委会、居委会出具)
4、病历复印件(病情说明页)
5、检查报告单复印件(如抽血化验检查、串联质谱检查)
6、诊断证明复印件(三级以上医院出具疾病诊断证明并盖章）
7、救助申请表(可在各县/市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心领取或网上下载，下载地址：中国出生缺陷干预救助基金会官网http://www.csqx.org.cn)
五、材料审核
家长将申报材料准备好后，先递交到户籍所在地的县级妇幼保健院。县妇幼保健院对您的材料进行初审后，逐级递交到市级妇幼保健院、湖南省妇幼保健院。申请材料由省内专家组审核通过后，将上报中国出生缺陷干预救助基金会并为您启动后续的拨款工作。
您还可以登陆中国出生缺陷干预救助基金会官网http://www.csqx.org.cn，点击“遗传代谢病患儿救助项目”了解更多信息。
出生缺陷救助单位联系电话
湖南省妇幼保健院：0731—89773186
娄底市妇幼保健院：0738-8762179
六、娄底市妇幼保健院承担着全市新生儿的疾病筛查及确诊遗传代谢病患儿的诊疗工作，儿童保健科设新筛门诊，专人负责诊疗管理，对每例患儿制定个体诊疗方案，专案管理，定期随访。同时对在娄底市新筛中心筛查确诊的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症患儿额外提供0-7周岁的医疗费用补助。补助金额为苯丙酮尿症患儿每人每年1000元，先天性甲状腺功能减低症每人每年200元。
七、附录：中国出生缺陷基金会遗传代谢病救助病种名单（78种）
1、新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测出的病种
2、其他遗传代谢病病种（30类）
3、以上救助病种名单仅供参考，如有不在名单中，但属于遗传代谢病的患者，交由评审委员会决定是否纳入救助范围。
