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第13个中国预防出生缺陷日来了

作者:本站点击数量:2000 发布日期:2017-09-13

2005年，中国政府将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。

我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。

根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10。

我国常见的出生缺陷有：神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。
我国是全球神经管畸形高发国家，每年有8万至10万患儿出生，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿。先天性心脏病是我国出生缺陷的首位疾病，每年新增患儿15万—20万。家族遗传史、孕妇患有糖尿病、妊娠早期接触致畸药物或放射性物质、孕妇病毒感染、近亲婚配等都是先心病的诱发因素。

减少出生缺陷关键在于预防

根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：

一级预防——孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。孕中期唐氏筛查可筛查出21-三体、18-三体等综合症患儿；如严重先心病及神经管畸形等在孕期22周左右通过筛查超声检出。
三级预防——新生儿疾病筛查。是针对刚出生的宝宝进行的一项特殊的血液检查。利用新生儿几滴血，即可对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行筛检。通过新生儿疾病筛查可以找出那些可能患有此类疾病的宝宝，从而在早期进行及时诊断、治疗，避免身体出现不可逆的伤害，保证儿童正常的体格发育和智能发育。

随着二胎政策放开、高龄孕妇比例增加，我国出生缺陷率官方公布为5.6%，每年新增出生缺陷儿约90万，这一数字持续增加。现阶段我国出生缺陷防控形势十分严峻，出生缺陷防控涉及到千家万户的幸福，持续推进出生缺陷防控工作十分必要。

娄底市妇幼保健院产前诊断中心是我市唯一的产前诊断中心，中心目前开展项目有：遗传及优生咨询、孕早期筛查（NT、静脉导管、鼻骨、孕早期先天性心脏病）、孕早期、中期筛查（唐氏筛查）、外周血细胞培养、收获及G显带技术、引起胎儿异常的病毒检测（TORCH）、羊膜腔穿刺手术、羊水细胞培养等技术；重点开展九项遗传性耳聋基因检测、无创DNA（染色体非整倍体异常的快速）产前诊断技术，无创胎儿染色体非整倍体产前检测等技术。

羊水穿刺检测时间:每周三；无创DNA检测时间，周一至周五全天，周六上午
娄底市产前诊断中心咨询电话：
遗传咨询门诊： 0738-8762589
遗传实验室： 0738-8763002

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