1、地中海贫血是什么病？

    地中海贫血为一种常染色体隐性遗传性慢性溶血性贫血疾病，分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类。

    2、地中海贫血的临床特征有哪些？

    主要临床特征有：小细胞低色素性溶血型贫血(中、重度)，黄疸，肝脾肿大(脾大明显)，骨髓扩增，发育迟缓，合并感染，Bart’s水肿胎(α地贫，宫内或出生后半小时内死亡)。

    3、地中海贫血有什么表现？

地中海贫血可分为两大类，分别为α型和β型。各型又有轻型、中型及重型地中海贫血的划分：

轻型地中海贫血：轻型地中海贫血是指患者的身体携带有地中海贫血的基因，所以又叫做地中海贫血基因携带者。大部分地中海贫血基因携带者是没有任何病症及不需要接受治疗。只有少部分人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地中海贫血基因携带者都不会知道自己带有这种致病基因。

中型地中海贫血：中型地中海贫血临床表现介于轻型和重型之间，不同病人病情变化较大，常出现中度贫血、脾大、黄疸、骨骼畸形，合并呼吸道感染、服用氧化性药物和妊娠等情况可加重贫血，必要时需输血治疗。

重型地中海贫血：一般来说，若两人属同一种类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型地中海贫血患者，在本省最常见的便是同属轻型α或同属轻型β一地中海贫血的父母生下α或β型重型地中海贫血病童，而α重型地中海贫血的胎儿大部分于孕晚期流产，即使出生绝大部分也不能存活。而β型重型地中海贫血的患童，现在的治疗方法就是每四个星期做定期的输血和定时注射除铁药物，给家庭造成巨大的经济和精神负担，患者最终因长期输血造成的铁负荷过重而死亡。目前对地中海贫血最有效的办法是进行产前诊断，以防止患儿的出生。

    4、地中海贫血怎样遗传给下一代?

若夫妇一方为地中海贫血携带者，另一方正常，其子女有1／2的机会为正常，1／2机会为地中海贫血基因携带者，不会出现重型地中海贫血患者，故不需进行产前诊断；若夫妇双方为同型地中海贫血基因携带者，子女有1／4的机会为正常，1／2的机会为地中海贫血基因携带者，另1／4为重型地中海贫血患者，因此需进行产前诊断。

    5、为什么要对地中海贫血进行筛查？

地中海型贫血是一种可预防的遗传性疾病，不是传染病。携带者(杂合型)通常都表现为健康的，而两个不同性别健康携带者所生育的孩子可能出现严重的疾病。重症患者，需终生输血，且每星期要六天、每天10小时注射排铁剂，以维持生命。只要是重型患者，不论为α型或β型，都会危及孕妇或胎儿的生命及健康，对家庭和社会都是很大的心理、经济负担，因此，孕妇接受地中海贫血筛查十分重要。

    6、如何知道夫妇双方是不是地中海贫血基因携带者？

   抽取夫妇双方外周血，分析红细胞平均体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)作初步筛查，同时结合血红蛋白电泳、红细胞包涵体形成试验和铁蛋白测定来筛查地中海贫血基因携带者。筛查不等于确诊，如筛查结果异常则需进一步做基因检查来确诊。筛查结果正常也不能完全排除地中海贫血，因为筛查的准确性只有80％左右。新生儿留抗凝脐带血进行血红蛋白电泳检查，可对α地中海贫血进行筛查。

当筛查结果异常时，夫妇双方需进一步抽血进行地中海贫血基因检查，如夫妇双方确诊为同一类型地中海贫血基因携带者，妻子怀孕后需抽取绒毛、羊水或脐血进行地中海贫血产前诊断。

7、发现胎儿地中海贫血怎么办？

如果确定胎儿是重型α-地中海贫血或重型β-地中海贫血，则建议终止妊娠。如胎儿为地中海贫血基因携带者则可予以保留，继续妊娠至分娩。

    8、地中海贫血如何预防？

    开展人群地中海贫血普查和遗传咨询，作好婚前指导，避免同型地中海贫血基因携带者之间联姻；开展婚前地中海贫血筛查、孕期地中海贫血筛查、新生儿地中海贫血筛查。

婚前健康检查及产前筛查是防止地中海贫血症出生最有效的方法。