近期，娄底市妇幼保健院产前诊断中心接收了一对夫妻及小孩。该夫妻生育过一先心病患儿，准备生育第二胎前来我中心就诊。母亲，34岁，表型正常；父亲，38岁，表型正常；患儿，男性，10岁，体重轻，小头，耳低，眼距较宽。外周血染色体结果显示母亲为46,XX,t(4;5)；父亲为46,XY；患儿为46,XY,del(5),dup(4)。即母亲为平衡易位携带者，细胞中具有一条正常的4号染色体，一条正常的5号染色体，同时具有一条衍生的4号和5号染色体；父亲为正常男性核型；患儿为5号短臂缺失，4号长臂重复，高度怀疑是“猫叫综合征”。随后遗传室建议该母子做进一步的SNP-array基因测序。测序的结果显示母亲为平衡易位携带者，患儿的5号染色体短臂p15末端缺失了9M，4号染色体长臂末端重复了20M，确诊为“猫叫综合征”。

 在染色体平衡易位畸变中，一般都没有遗传物质的丢失，所以患者的表型正常。但如果平衡易位携带者与正常人婚配,由于平衡易位携带者生殖细胞可产生不平衡的配子,这些配子与正常配子结合就会导致流产、死胎、畸形或染色体异常儿出生。在第一次分裂中期将形成平衡易位型的四射体。根据经典的遗传规律，平衡易位携带者与正常人结合，生育正常小孩的几率为1/18，有1/18的几率生育表型正常的平衡易位型携带者，其余几率均为不正常的小孩。因此检出携带者,对其进行有效的遗传知识讲解并指导二胎生育,对预防染色体患儿出生有着重要的意义。

“猫叫综合征”在新生儿中的发病率为1/45000。患儿一般状态及反应差，头小而圆，两眼眶距离过宽，下颌小、颈偏短，耳廓低位，双手呈“断掌”掌纹。新生儿期喂养困难，吐奶明显，有黄疸迁延史，出生到现在一直喜哭吵，易激惹，哭声低微。最显著的特征为婴儿期有微弱的、似猫叫的哭声，此哭声在呼气时发生，吸气时不出现，随着年龄增长，猫叫样哭声好转。该病死亡率低，多数患儿可活到成人，生长发育迟缓，智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。

像这种情况，小孩由于有严重智能障碍及运动发育落后，建议行康复训练以促进运动功能的发育及智力发育。而母亲再次生育时，首先建议调整双方状态后再次试孕，避免可能引起早期流产和胎儿缺陷的其他因素。在怀孕后第16-20周建议做羊水诊断，排除胎儿异常的情况；其次建议行胚胎植入前遗传学诊断，借助试管婴儿技术对早期胚胎进行有创性检测后，筛选出正常或平衡的胚胎进行移植。（文/遗传实验室 廖璎娜）